Reale ficktreffen Recklinghausen

durch  |  29-Jan-2016 17:49

Le neurofibromatosi sono un gruppo di patologie genetiche appartenenti alle Facomatosi caratterizzate dalla presenza di lesioni neoplastiche dette neurofibromi che si sviluppano nel contesto dei nervi.Sono state descritte 7 forme di neurofibromatosi, le più rilevanti sono: - Tipo I (forma periferica o malattia di Von Recklinghausen).La patologia presenta sovente un decorso e un’evoluzione clinica imprevedibili e per tali motivi si rende necessaria l’osservazione medica con ricorrenza periodica al fine di un tempestivo intervento terapeutico atto a limitare la disabilità del paziente.

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NEUROFIBROMATOSI DI TIPO II (Caso clinico) La neurofibromatosi di tipo II è una sindrome ereditaria a trasmissione autosomica dominante con incidenza di un 1 caso ogni 50.000 individui all’anno.

- Tipo II (forma centrale o acustica) Von Recklinghausen (1833-1910) La NF di tipo 1 detta anche malattia di Von Recklinghausen, dal nome del patologo tedesco che per primo la descrisse nel 1882, è la forma più diffusa di neurofibromatosi, presentando un’incidenza di 1 caso ogni 4000 individui.

L’alterazione genetica alla base di tale patologia è localizzata su un gene posto sul cromosoma 17 che codifica per una proteina denominata Neurofibromina.

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